Blutgerinnungsstörungen treten auf, wenn aufgrund eines Mangels oder Fehlens von Proteinen namens Faktor eine schlechte Gerinnung auftritt. Diese Erkrankungen können entweder spontan oder nach einer Verletzung zu starken und anhaltenden Blutungen führen. Hämophilie und von-Willebrand-Krankheit sind 2 häufige Blutgerinnungsstörungen. Blutgerinnungsstörungen können leichter, mittelschwerer oder schwerer Natur sein. Schwere Blutgerinnungsstörungen werden normalerweise im Säuglingsalter erkannt, während leichtere Versionen der Krankheit möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Viele Blutgerinnungsstörungen, einschließlich Hämophilie und von-Willebrand-Krankheit, sind erbliche Erkrankungen. Es gibt auch andere Ursachen.

Bei etwa 10 – 15 % der Menschen mit Hämophilie produziert das Immunsystem einen Antikörper (ein sogenannter Inhibitor), der den Gerinnungsfaktor zerstört, bevor er die Blutung stoppt. Es ist unklar, warum dies geschieht. Menschen mit Hemmkörpern haben viel höhere Behandlungskosten als diejenigen, die diese Komplikation nicht entwickeln.

Blutungen können äußerlich oder innerlich auftreten und Gelenke, Muskeln und andere Organe betreffen. Äußere Blutungen können durch übermäßige Blutungen, einschließlich Menstruationsblutungen, und Blutergüsse gekennzeichnet sein. Innere Blutungen können starke Schmerzen, Schwellungen, Gelenkschäden und Gelenkzerstörung verursachen.

Etwa 20,000 Menschen in den Vereinigten Staaten leiden an Hämophilie, während etwa 1.4 Millionen Amerikaner an der von-Willebrand-Krankheit leiden. Alle ethnischen und sozioökonomischen Gruppen sind von Blutgerinnungsstörungen betroffen.

Es gibt keine Heilung für Hämophilie oder von-Willebrand-Krankheit. Die Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie, die eine intravenöse Infusion von Blutgerinnungsprodukten oder eine subkutane Injektion einer Nicht-Faktor-Ersatztherapie beinhaltet, ermöglicht es Menschen mit Blutgerinnungsstörungen, ein normales und produktives Leben zu führen. Die Behandlungen müssen so bald wie möglich nach Beginn der Blutung erfolgen oder regelmäßig (als Prophylaxe) eingenommen werden, um unkontrollierte Blutungen zu verhindern. Eine leichte von-Willebrand-Krankheit kann auch mit einem intranasalen Medikament behandelt werden. Die durchschnittlichen Kosten für die Behandlung von Hämophilie betragen etwa 300,000 US-Dollar pro Jahr, aber einige erfordern möglicherweise jedes Jahr viel mehr Behandlungen. Es gibt keinen generischen Ersatz für diese Behandlungen oder Heilmittel.

Nach Angaben des Center for Disease Control werden 70 % der Menschen mit Hämophilie von Hämophilie-Behandlungszentren (HTCs) betreut, die mit Ärzten, Krankenschwestern und Sozialarbeitern besetzt sind. Eine Liste der HTCs in Neuengland finden Sie unter indem Sie hier klicken.

Die Sterblichkeitsrate und die Krankenhauseinweisungsrate aufgrund von Blutungskomplikationen aufgrund von Hämophilie waren bei Menschen, die in einem HTC versorgt wurden, um 40 % niedriger als bei denen, die diese Pflege nicht erhielten. Andere werden möglicherweise von ihrem Hausarzt oder einem örtlichen Hämatologen betreut.

Menschen mit Hämophilie erhalten ihre „Medikamente“, also den Faktor, entweder über eine 340B-Apotheke in ihrem Hämophilie-Behandlungszentrum (HTC) oder über ein Homecare-Unternehmen. Homecare-Unternehmen beschäftigen Apotheker und Krankenschwestern, die nicht nur Faktor bereitstellen, sondern wie HTCs auch dafür sorgen, dass Patienten über die richtigen Vorräte verfügen, wissen, wie sie sich zu Hause selbst Infusionen verabreichen und eine Vielzahl von Dienstleistungen und Informationen bereitstellen, die sie zur Aufrechterhaltung ihrer Gesundheit benötigen . Es gibt fast ein Dutzend Arzneimittel, die Gerinnungsfaktoren herstellen. Vertreter dieser Einrichtungen bieten auch Informationen und Unterstützung für Patienten mit Blutungsstörungen an.