Los trastornos hemorrágicos ocurren cuando hay una coagulación deficiente debido a una proteína deficiente o faltante llamada factor. Estos trastornos pueden causar sangrado abundante y prolongado, ya sea de forma espontánea o después de una lesión. La hemofilia y la enfermedad de von Willebrand son 2 trastornos hemorrágicos comunes. Los trastornos hemorrágicos pueden ser de naturaleza leve, moderada o grave. Los trastornos hemorrágicos graves generalmente se detectan en la infancia, mientras que las versiones más leves de la enfermedad pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta. Muchos trastornos hemorrágicos, como la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, son afecciones hereditarias. Hay otras causas también.

En alrededor del 10 al 15 % de las personas con hemofilia, el sistema inmunitario produce un anticuerpo (llamado inhibidor) que destruye el factor de coagulación antes de que detenga el sangrado. No está claro por qué sucede esto. Las personas con inhibidores experimentan costos de tratamiento mucho más altos que aquellos que no desarrollan esta complicación.

El sangrado puede ocurrir externa o internamente y afectar las articulaciones, los músculos y otros órganos. Las hemorragias externas se pueden caracterizar por un sangrado excesivo, incluido el sangrado menstrual y hematomas. Las hemorragias internas pueden causar dolor intenso, hinchazón, daño articular y destrucción articular.

Alrededor de 20,000 1.4 personas en los Estados Unidos tienen hemofilia, mientras que aproximadamente XNUMX millones de estadounidenses tienen la enfermedad de von Willebrand. Todos los grupos étnicos y socioeconómicos se ven afectados por trastornos hemorrágicos.

No existe cura para la hemofilia o la enfermedad de von Willebrand. La terapia de reemplazo de factor de coagulación, que implica una infusión intravenosa de productos de coagulación de la sangre o una inyección subcutánea de una terapia de reemplazo sin factor, permite que las personas con trastornos hemorrágicos lleven una vida normal y productiva. Los tratamientos deben administrarse lo antes posible después del inicio del sangrado o tomarse regularmente (como profilaxis) para prevenir el sangrado incontrolable. La enfermedad de von Willebrand leve también se puede tratar con un medicamento intranasal. El costo promedio del tratamiento de la hemofilia es de aproximadamente $300,000 XNUMX al año, pero algunos pueden requerir mucho más tratamiento cada año. No existen sustitutos genéricos para estos tratamientos o curas.

Según el Centro para el Control de Enfermedades, el 70% de las personas con hemofilia reciben atención en Centros de Tratamiento de Hemofilia (HTC) dotados de médicos, enfermeras y trabajadores sociales. Puede encontrar una lista de HTC en Nueva Inglaterra en aquí.

Las tasas de mortalidad y hospitalización por complicaciones hemorrágicas por hemofilia fueron un 40% más bajas entre las personas que recibieron atención en un HTC que entre aquellas que no recibieron esta atención. Otros pueden recibir atención de su médico de atención primaria o de un hematólogo local.

Las personas con hemofilia obtienen su “medicamento”, es decir, factor, a través de una farmacia 340B en su Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC) o a través de una Compañía de Atención Domiciliaria. Las empresas de atención domiciliaria cuentan con farmacéuticos y enfermeras que no solo proporcionan factor, sino que, al igual que los HTC, también garantizan que los pacientes tengan los suministros adecuados, sepan cómo autoinfundirse en casa y brinden una variedad de servicios e información que necesitan para mantener una buena salud. . Hay casi una docena de productos farmacéuticos que fabrican factor de coagulación. Los representantes de estos también brindan información y apoyo a pacientes con trastornos hemorrágicos.