Les troubles hémorragiques surviennent lorsqu'il y a une mauvaise coagulation en raison de protéines déficientes ou manquantes appelées facteur. Ces troubles peuvent provoquer des saignements abondants et prolongés, spontanément ou après une blessure. L'hémophilie et la maladie de von Willebrand sont deux troubles hémorragiques courants. Les troubles hémorragiques peuvent être légers, modérés ou graves. Les troubles hémorragiques graves sont généralement détectés pendant la petite enfance, tandis que les versions plus bénignes de la maladie peuvent ne pas être diagnostiquées avant l'âge adulte. De nombreux troubles de la coagulation, dont l'hémophilie et la maladie de von Willebrand, sont des maladies héréditaires. Il y a aussi d'autres causes.

Chez environ 10 à 15 % des personnes atteintes d'hémophilie, le système immunitaire produit un anticorps (appelé inhibiteur) qui détruit le facteur de coagulation avant d'arrêter le saignement. On ne sait pas pourquoi cela se produit. Les personnes atteintes d'inhibiteurs subissent des coûts de traitement beaucoup plus élevés que celles qui ne développent pas cette complication.

Les saignements peuvent se produire à l'extérieur ou à l'intérieur, affectant les articulations, les muscles et d'autres organes. Les saignements externes peuvent être caractérisés par des saignements excessifs, y compris des saignements menstruels et des ecchymoses. Les saignements internes peuvent provoquer une douleur intense, un gonflement, des lésions articulaires et une destruction articulaire.

Environ 20,000 1.4 personnes aux États-Unis sont atteintes d'hémophilie, tandis qu'environ XNUMX million d'Américains sont atteints de la maladie de von Willebrand. Tous les groupes ethniques et socioéconomiques sont touchés par les troubles de la coagulation.

Il n'existe aucun remède contre l'hémophilie ou la maladie de von Willebrand. La thérapie de remplacement du facteur de coagulation, qui implique une perfusion intraveineuse de produits de coagulation du sang ou une injection sous-cutanée d'une thérapie de remplacement non facteur, permet aux personnes atteintes de troubles de la coagulation de mener une vie normale et productive. Les traitements doivent être administrés dès que possible après le début des saignements ou pris régulièrement (en prophylaxie) pour prévenir les saignements incontrôlés. La maladie de von Willebrand légère peut également être traitée avec un médicament intranasal. Le coût moyen du traitement de l'hémophilie est d'environ 300,000 XNUMX $ par année, mais certains peuvent nécessiter beaucoup plus de traitement chaque année. Il n'y a pas de substituts génériques à ces traitements ou remèdes.

Selon le Center for Disease Control, 70 % des personnes atteintes d'hémophilie reçoivent des soins dans des centres de traitement de l'hémophilie (CTH) dotés de médecins, d'infirmières et de travailleurs sociaux. Une liste des HTC en Nouvelle-Angleterre peut être trouvée par cliquant ici.

Les taux de mortalité et les taux d'hospitalisation pour complications hémorragiques liées à l'hémophilie étaient 40 % inférieurs chez les personnes ayant reçu des soins dans un CTH que chez celles n'ayant pas reçu ces soins. D'autres peuvent recevoir des soins de leur médecin traitant ou d'un hématologue local.

Les personnes atteintes d'hémophilie obtiennent leurs « médicaments », c'est-à-dire leur facteur, soit dans une pharmacie 340B de leur centre de traitement de l'hémophilie (CHT), soit par l'intermédiaire d'une entreprise de soins à domicile. Les entreprises de soins à domicile sont composées de pharmaciens et d'infirmières qui non seulement fournissent du facteur, mais, comme les CTH, veillent également à ce que les patients disposent des fournitures appropriées, sachent comment s'auto-perfuser à la maison et fournissent une variété de services et d'informations dont ils ont besoin pour rester en bonne santé. . Il existe près d’une douzaine de produits pharmaceutiques qui fabriquent des facteurs de coagulation. Leurs représentants fournissent également des informations et un soutien aux patients souffrant de troubles de la coagulation.