I disturbi emorragici si verificano quando c'è una scarsa coagulazione a causa di proteine ​​carenti o mancanti chiamate fattore. Questi disturbi possono causare sanguinamenti abbondanti e prolungati, spontaneamente o dopo un infortunio. L'emofilia e la malattia di von Willebrand sono 2 disturbi emorragici comuni. I disturbi emorragici possono essere di natura lieve, moderata o grave. I disturbi emorragici gravi vengono solitamente rilevati durante l'infanzia, mentre le versioni più lievi della malattia potrebbero non essere diagnosticate fino all'età adulta. Molti disturbi emorragici, tra cui l'emofilia e la malattia di von Willebrand, sono condizioni ereditarie. Ci sono anche altre cause.

In circa il 10-15% delle persone con emofilia, il sistema immunitario produce un anticorpo (chiamato inibitore) che distrugge il fattore della coagulazione prima che fermi l'emorragia. Non è chiaro il motivo per cui ciò accade. Le persone con inibitori subiscono costi di trattamento molto più elevati rispetto a coloro che non sviluppano questa complicanza.

Il sanguinamento può verificarsi esternamente o internamente, interessando articolazioni, muscoli e altri organi. Le emorragie esterne possono essere caratterizzate da sanguinamento eccessivo, incluso sanguinamento mestruale e lividi. Le emorragie interne possono causare forti dolori, gonfiore, danni alle articolazioni e distruzione delle articolazioni.

Circa 20,000 persone negli Stati Uniti hanno l'emofilia, mentre circa 1.4 milioni di americani hanno la malattia di von Willebrand. Tutti i gruppi etnici e socioeconomici sono affetti da disturbi emorragici.

Non esiste una cura per l'emofilia o la malattia di von Willebrand. La terapia sostitutiva del fattore di coagulazione, che prevede un'infusione endovenosa di prodotti per la coagulazione del sangue o un'iniezione sottocutanea di una terapia sostitutiva senza fattore, consente a coloro che soffrono di disturbi emorragici di condurre una vita normale e produttiva. I trattamenti devono essere somministrati il ​​prima possibile dopo l'inizio del sanguinamento o assunti regolarmente (come profilassi) per prevenire il sanguinamento incontrollato. La malattia di von Willebrand lieve può anche essere trattata con un medicinale intranasale. Il costo medio per il trattamento dell'emofilia è di circa $ 300,000 all'anno, ma alcuni potrebbero richiedere molte più cure ogni anno. Non ci sono sostituti generici per questi trattamenti o cure.

Secondo il Center for Disease Control, il 70% delle persone affette da emofilia riceve cure dai centri per il trattamento dell’emofilia (HTC) dotati di medici, infermieri e assistenti sociali. Un elenco di HTC nel New England può essere trovato da cliccando qui.

I tassi di mortalità e i tassi di ospedalizzazione per complicazioni emorragiche dovute all’emofilia erano inferiori del 40% tra le persone che hanno ricevuto cure in un HTC rispetto a coloro che non hanno ricevuto queste cure. Altri possono ricevere assistenza dal proprio medico di base o da un ematologo locale.

Le persone affette da emofilia ricevono i loro "farmaci", ovvero il fattore, tramite una farmacia 340B presso il loro Centro di trattamento dell'emofilia (HTC) o tramite una società di assistenza domiciliare. Le aziende di assistenza domiciliare dispongono di farmacisti e infermieri che non solo forniscono fattori, ma come gli HTC, assicurano anche che i pazienti abbiano le scorte adeguate, sappiano come autoinfondersi a casa e forniscano una varietà di servizi e informazioni di cui hanno bisogno per mantenere una buona salute . Esistono quasi una dozzina di prodotti farmaceutici che producono fattori di coagulazione. I loro rappresentanti forniscono inoltre informazioni e sostegno ai pazienti affetti da disturbi emorragici.