Domande frequenti sui disturbi emorragici

Che cos'è un disturbo emorragico?

I disturbi emorragici si verificano quando c'è una scarsa coagulazione a causa di proteine ​​carenti o mancanti chiamate fattore. Questi disturbi possono causare sanguinamenti abbondanti e prolungati, spontaneamente o dopo un infortunio. L'emofilia e la malattia di von Willebrand sono 2 disturbi emorragici comuni. I disturbi emorragici possono essere di natura lieve, moderata o grave. I disturbi emorragici gravi vengono solitamente rilevati durante l'infanzia, mentre le versioni più lievi della malattia potrebbero non essere diagnosticate fino all'età adulta. Molti disturbi emorragici, tra cui l'emofilia e la malattia di von Willebrand, sono condizioni ereditarie. Ci sono anche altre cause.

Cos'è un inibitore?

In circa il 10-15% delle persone con emofilia, il sistema immunitario produce un anticorpo (chiamato inibitore) che distrugge il fattore della coagulazione prima che fermi l'emorragia. Non è chiaro il motivo per cui ciò accade. Le persone con inibitori subiscono costi di trattamento molto più elevati rispetto a coloro che non sviluppano questa complicanza.

Quali sono i sintomi dei disturbi emorragici?

Il sanguinamento può verificarsi esternamente o internamente, interessando articolazioni, muscoli e altri organi. Le emorragie esterne possono essere caratterizzate da sanguinamento eccessivo, incluso sanguinamento mestruale e lividi. Le emorragie interne possono causare forti dolori, gonfiore, danni alle articolazioni e distruzione delle articolazioni.

Chi è affetto da disturbi emorragici?

Circa 20,000 persone negli Stati Uniti hanno l'emofilia, mentre circa 1.4 milioni di americani hanno la malattia di von Willebrand. Tutti i gruppi etnici e socioeconomici sono affetti da disturbi emorragici.

Come vengono trattati i disturbi emorragici?

Non esiste una cura per l'emofilia o la malattia di von Willebrand. La terapia sostitutiva del fattore della coagulazione, che prevede l'infusione endovenosa (ossia l'iniezione) di prodotti per la coagulazione del sangue, consente alle persone con disturbi emorragici di condurre una vita normale e produttiva. Le infusioni devono essere somministrate il prima possibile dopo l'inizio dell'emorragia o assunte regolarmente (come profilassi) per prevenire un'emorragia incontrollata. La malattia di von Willebrand lieve può anche essere trattata con un medicinale intranasale. Il costo medio per il trattamento dell'emofilia è di circa $ 60,000 all'anno, ma alcuni potrebbero aver bisogno di cure per centinaia di migliaia di dollari ogni anno. Non ci sono sostituti generici per questi trattamenti.

Dove ricevono cure mediche le persone con emofilia?

Secondo il Center for Disease Control, il 70% delle persone con emofilia riceve assistenza da centri di trattamento dell'emofilia con personale medico, infermieri e assistenti sociali. Gli HTC del New England si trovano al Brigham and Women's Hospital (MA), Children's Hospital (MA), Massachusetts General Hospital (MA), UMass Memorial Hospital (Worcester), Dartmouth-Hitchcock Hemophilia Center (NH), Maine Medical Center, Rhode Island Hospital , Centro sanitario dell'Università del Connecticut, Scuola di Medicina dell'Università di Yale (CT) e Fletcher Allen Hospital (VT). I tassi di mortalità e di ospedalizzazione per complicanze emorragiche dovute all'emofilia erano inferiori del 40% tra le persone che hanno ricevuto cure nei centri di trattamento dell'emofilia rispetto a coloro che non hanno ricevuto queste cure. Altri possono ricevere cure dal proprio medico di base o da un ematologo locale.

Dove ricevono i loro "farmaci" le persone con emofilia?

Le persone con emofilia ottengono il loro "farmaco", cioè fattore, attraverso una farmacia 340B presso il loro centro di trattamento dell'emofilia o tramite una società di assistenza domiciliare. Le aziende di assistenza domiciliare sono composte da farmacisti e infermieri che non solo forniscono fattori, ma, come HTC, assicurano ai pazienti le forniture adeguate, sanno come auto-infondersi a casa e forniscono una varietà di servizi e informazioni di cui hanno bisogno per mantenere una buona salute. (http://www.newenglandhemophilia.org/homecare.html) Ci sono quasi una dozzina di prodotti farmaceutici che producono fattore di coagulazione. I rappresentanti di questi forniscono anche informazioni e supporto ai pazienti con disturbi emorragici. (http://www.newenglandhemophilia.org/Pharmaceuticals.html)