Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia genetica che crea problemi nel sistema di coagulazione del sangue del corpo. È causato da una carenza di fattore VIII o fattore IX. Di conseguenza, non si formano coaguli stabili e si verifica un'emorragia prolungata. L'emofilia può essere lieve, moderata o grave, a seconda dei livelli di fattori nel sangue. Contrariamente al mito popolare, le persone con disturbi emorragici non moriranno dissanguati da un taglio o da una lesione minore. Soffrono principalmente di emorragie interne alle articolazioni e ai muscoli.

L'emofilia colpisce più gravemente i maschi, ma ora sappiamo che anche le femmine possono avere l'emofilia. Gli inibitori dell'emofilia presentano complicate sfide terapeutiche. I medicinali per l'emofilia, chiamati concentrati di fattori, sono tra i medicinali più costosi sul mercato. Ci sono circa 1,000 persone con emofilia nel New England e 20,000 negli Stati Uniti.