Когда Аксель Робинсон прибыл в отделение неотложной помощи, врачи сразу же заметили синяки на его теле.

«На самом деле это было немного неловко», — сказала его мать Кристина Робинсон. «Они задают вам все эти неудобные вопросы, например: «Кто-то прикасается к нему?»

Синяк на колене распространился на бедро. Также был второй синяк прямо под его рукой.

«Они становились темнее и расширялись», — сказала она. «Поэтому казалось, что они не уходят».

Акселю было всего 10 месяцев.

«Сначала я подумал, что колено, может быть, от ползания, но вы не могли этого объяснить», — сказала Робинсон, указывая на фотографию, на которой виден синяк под рукой ее сына. «И тогда я понял, что что-то не так».

После ряда проверок родители Акселя получили ответ.

«Официальный диагноз был тяжелая форма гемофилии А", - сказал Робинсон.

Это очень редкое, но серьезное генетическое заболевание, которое чаще всего передается мужчинам от их матерей.

В самом деле, Центры по контролю и профилактике заболеваний по оценкам, только 400 мальчиков рождаются с гемофилией А каждый год.

Характерный симптом у них в крови. В нем отсутствует белок под названием Фактор VIII, который необходим нашему организму для замедления кровотечения и образования тромбов.

«И тяжелый означает, что у него полностью отсутствует фактор VIII», — сказал Робинсон. «Его тело не производит ничего из этого, поэтому он очень легко кровоточит и кровоточит».

Без лечения люди с гемофилией А подвержены очень высокому риску внутреннего кровотечения, а это означает, что незначительные травмы могут стать серьезными неотложными состояниями.

Для таких детей, как Аксель, это означает, что шишка на голове или повреждение органа могут быть фатальными.

«Поэтому я чувствовал, что держу его в этом маленьком пузыре», — сказал Робинсон. «Я такой: «Не позволяйте ему удариться головой! Не позволяйте ему слишком сильно ползать! ты знаешь? И он учился ходить. Это было неподходящее время».

Но сегодня есть варианты лечения, чтобы Аксель был в безопасности — и бегал вокруг.

Аксель получает инъекции каждые две недели. Лекарство помогает его крови свернуться.

«Теперь это просто часть нашего дня», — сказала она. «Как вы чистите зубы утром, так и он делает укол утром. Так мы начинаем каждый второй четверг».

Вместе семья Акселя теперь сосредоточена на воспитании деньги и осведомленность, особенно для женщины.

Робинсон понятия не имела, что она является носителем этого гена, и надеется, что больше матерей поговорят со своими врачами.

«Защищайте себя», — сказала она. «Скажите своим врачам: «У меня очень обильные менструальные циклы. У меня кровотечения из носа, которые кажутся более частыми, чем обычно». Возможно, там нарушение свертываемости крови. Может быть, нет. Но не бойтесь говорить, если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, чтобы вы знали, что делать в будущем, если вы забеременеете и родите».