基因疗法：绿洲还是海市蜃楼？
基因疗法：绿洲还是海市蜃楼？
国家血友病基金会董事会前主席雷·斯坦霍普 (Ray Stanhope)
现在，一种期待已久的 B 型血友病基因疗法已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的批准，定价在 2.9 万美元到 3.5 万美元之间，我一直想知道这是否真的是我们之前设想的情况在 1990 年代中期，当我们开始走这条路时。
一点背景，我是一个患有严重血友病 B 的人，因流血勉强活到五岁。 在过去的 5 年里，我一直担任出血性疾病社区的领导职务，当国家血友病基金会董事会投票决定发起首次募集 1990 万美元的运动以促进治疗研究时，我处于领导地位XNUMX 年代中期的基因疗法。 这是同类基金会有史以来的第一次活动，也是对社区在五年内实现的挑战。 在压倒性的支持下，它在三年内完成了。
在血友病基因治疗的早期，它被称为治愈。 随着数十年研究的进展，很明显它可能是一种持久的治疗方法，而不是治愈方法。 除了价格标签之外，当前的基因插入治疗还有一些额外的排除项，在我们开始寻找治疗方法时甚至都没有考虑过。 这些排除项是接受治疗的资格，包括年龄、对病毒载体的免疫反应、价格和谁将支付费用、耐用性，即随着时间的推移治疗的持续性，以及付款人考虑批准为此付款的后果治疗。 我选择使用 300,000 年作为持久性的分界点，对于付款人来说，考虑到如今成人因子替代疗法的平均成本估计每年在 500,000 美元到 XNUMX 美元之间。 这使得基因治疗的定价与这些年的估计一致。 现在让我们逐一解决这些排除项。
合格： 一开始，没有人预料到未来不是每个人都有资格接受这种改变生活的治疗。 当今治疗的现实是，十八岁以下的人没有资格接受目前的基因治疗。 主要原因很简单，被载体感染以插入基因的细胞是肝细胞，而肝脏要到 XNUMX 岁左右才能长成完整大小。 生长中的肝脏会降低治疗水平的持久性，因为当细胞分裂时这种治疗不会继续进行，因此因子水平会随着时间的推移而降低。 这也意味着儿童在成年之前将采用目前的治疗方案，但正如我们所知，目前预防措施的弊端是预防关节损伤所需的最低水平。 此外，在某种程度上，健康的肝脏是符合条件的必要条件，这可能会将一些患有多次肝炎的老年血友病患者排除在以前的治疗选择之外。 这可能需要额外的测试来确定肝脏的健康状况和资格。 如果个体对病毒载体有高效价的免疫反应，这也将成为有资格接受这种治疗的障碍。
价格 以及谁将为具有任何失败率和不确定的耐用性时间表的昂贵治疗买单：
为了对此进行评估，我们将只考虑美国医疗保健系统的治疗费用。 在这个系统中，我们有公共和私人付款人。 在私人支付者中有保险公司和自我保险的雇主要考虑。 付款人的公共部门包括 Medicare、Medicaid 和对可用资源有限制的州计划。 保险公司从事赚钱的业务，这可能会因支付失败或至少十年未维持治疗水平的治疗而受到负面影响。 自保公司是雇主自己支付员工医疗保健费用，通常由保险公司管理。 这些付款人中的许多人目前对市场上当今预防因子替代疗法的成本犹豫不决，导致患者和诊所工作人员跳过篮球以获得批准。 制药公司和付款人之间需要有一个结构化的协议，在这种协议中，有能力为彻底失败收回资金，并为耐久性不足十年且再次需要因子更换的情况按比例退款。 如果没有这个，我认为很少有人能够以目前的价格获得基因治疗。 使这一问题进一步复杂化的问题是，当患者在治疗后随时可以更换保险公司或新雇主时，今天支付具有多年福利的治疗费用如何适用于私人付款人？ 对于保险公司来说，这一点可能会平衡，因为他们可能会获得一个新客户，该客户对选择继续前进的每个人都接受过这种待遇。 对于雇主来说，这幅图景远没有那么清晰。
除了这种治疗的资格和资助机制外，接受基因治疗作为一种治疗选择还有其他障碍，即 交通资讯:
由于必要的处理要求，并非每个血友病治疗中心 (HTC) 都有能力或希望建立基础设施来提供这种治疗。 因此，我们可能面临让 HTC 具备为区域提供服务的能力的可能性，这会带来几个问题。 第一个问题是，HTC 将进行后续预约，以及提供治疗的中心将如何获得他们提供的护理的报销。 如果此人来自外州，这一点尤其值得关注。
其次是两个方面的问题，第一，不是每个患有出血性疾病的人都会在 HTC 看到，第二，不是每个人都有资源去可能提供这种治疗的 HTC。 这些障碍正在努力解决，应该会随着时间的推移而克服，除了那些没有从 HTC 获得护理的血友病患者。
这种治疗对符合条件、具有持续治疗反应以及获得这种治疗的资源的个人的影响将是深远的，并且会改变生活。 然而，让年轻人达到关节健康的资格年龄仍然是一个挑战。 由于免疫系统会阻止再次使用这种病毒载体而导致这种治疗失败的人会怎样？ 这也适用于那些因子水平随时间降低的人。
最后一点：当时，NHF 董事会第一次投票批准寻求治疗血友病的方法，我们从未预料到今天我们面临的问题和障碍。 然而，这个社区面临着许多挑战，并为克服这些挑战而不懈努力。 因此，乐观主义者将目前批准的基因疗法视为我们寻找治愈所有遗传性出血性疾病的道路上的一片绿洲。 但对于那些不符合条件、治疗失败、缺乏资源或未在 HTC 接受治疗的人来说，这似乎是海市蜃楼。