Quando Axel Robinson è arrivato al pronto soccorso, i medici hanno subito notato i lividi sul suo corpo.

"È stato un po' imbarazzante, in realtà", ha detto sua madre, Kristina Robinson. "Ti fanno tutte quelle domande scomode, come, 'Qualcuno sta mettendo le mani su di lui?'"

Un livido sul ginocchio si era diffuso alla coscia. C'era anche un secondo livido appena sotto il braccio.

"Stavano diventando più scuri e si stavano diffondendo", ha detto. "Quindi sembrava che non sarebbero andati via."

Axel aveva solo 10 mesi.

"All'inizio, ho pensato che il ginocchio fosse forse dovuto al gattonare, ma questi non si potevano spiegare", ha detto Robinson, indicando una foto che mostra il livido sotto il braccio di suo figlio. "Ed è allora che ho capito che qualcosa non andava."

Dopo una serie di test, i genitori di Axel hanno ottenuto una risposta.

“La diagnosi ufficiale era emofilia grave A”, ha detto Robinson.

È una condizione genetica molto rara ma grave che viene spesso trasmessa ai maschi attraverso le loro madri.

Infatti, la Centers for Disease Control stima che solo 400 ragazzi nascano con l'emofilia A ogni anno.

Il sintomo caratteristico è nel loro sangue. Manca una proteina chiamata Fattore VIII di cui il nostro corpo ha bisogno per rallentare il sanguinamento e formare coaguli.

"E grave significa che gli manca completamente il fattore VIII", ha detto Robinson. "Il suo corpo non ne produce nulla, quindi ha lividi e sanguina molto facilmente."

Se non trattate, le persone affette da emofilia A corrono un rischio molto elevato di emorragia interna, il che significa che lesioni minori possono diventare gravi emergenze.

Per i bambini come Axel, ciò significa che una botta in testa o un danno a un organo potrebbe essere fatale.

"Quindi mi sentivo come se lo stessi tenendo in questa piccola bolla", ha detto Robinson. “Sono tipo, 'Non lasciarlo battere la testa! Non lasciarlo strisciare troppo forte!' Sai? E stava imparando a camminare. Non è stato un ottimo tempismo.

Ma oggi ci sono opzioni terapeutiche per mantenere Axel al sicuro e correre in giro.

Axel riceve un'iniezione ogni due settimane. Il farmaco aiuta il suo coagulo di sangue.

"Ora è solo una parte della nostra giornata", ha detto. “Come ti lavi i denti al mattino, lui riceve l'iniezione al mattino. È così che iniziamo ogni due giovedì.

Insieme, la famiglia di Axel è ora concentrata sulla crescita soldi ed consapevolezza, specialmente per una donna.

La Robinson non aveva idea di essere portatrice del gene e spera che più mamme parleranno con i loro medici.

"Avvocato per te stesso", ha detto. “Dì ai tuoi dottori, 'ho cicli mestruali molto pesanti. Ho sangue dal naso che sembra essere più frequente del normale.' Forse c'è un disturbo della coagulazione lì. Forse non c'è. Ma non aver paura di parlare se hai segni o sintomi in modo da sapere cosa fare in futuro se dovessi rimanere incinta e partorire.